北京遗传性肿瘤筛查 · 海淀区
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如果你或家人出现了疑似过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A的症状,基因检验可以帮助明确病因。以下是北京海淀区居民需要了解的信息。 如何识别过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍婴幼儿期出现明显的肌张力低下,身体感觉软绵绵的。运动和智力发育明显落后于同龄儿童。可能出现喂养困难,吸吮和吞咽力气弱。部分有特殊的颅面部特征,如前额突出。可能出现听力或视力方面的异常。肝脏检查指标可能出现异常提示。惊厥或癫痫发作也
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