患儿 WES + 父母 Sanger 验证作为一项基因检验服务项目，在北京西城区已有合规机构可以提供。
检测内容
本检测采用全外显子组测序(WES)+液相捕获+NGS技术,数据量达10G,捕获试剂为IDT,涵盖人类基因组约2万多个基因的全部外显子区域及内含子-外显子边界。能精准检出单核苷酸变异(SNP)、小片段插入/缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及线粒体变异(SNP层面)。针对临床表现为不明原因发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征的患儿,Trio模式(患儿+父母)可高效能识别新发突变,避免因仅检测先证者而漏掉de novo变异。报告按ACMG标准对变异分类,包括致病、可能致病、意义不明(VOUS)、可能良性、良性。同时,本检测不能100%排除所有CNV(尤其是大片段缺失或重复),对线粒体大片段缺失、启动子区变异、结构重排、动态突变(如三核苷酸重复)存在漏检危险,也不适用于无症状群体的携带者筛查。
建议检测的人群
- 孩子发育迟缓/智力障碍,家长误以为是‘晚长’而错过最佳诊断窗口,需基因确诊
- 癫痫反复发作但常规检查无果,避免被误判为‘原发性癫痫’而盲目用药
- 孤独症谱系患儿,澄清‘不是代养问题’,直击基因病因,引导干预方向
- 多发畸形或罕见面容特征,破除‘发生率小查不出’误区,全外显子组测序覆盖7000+疾病
- 父母健康但孩子有家族遗传病症状,怀疑新发突变,Trio模式显著提升检出率
- 家族史不明或疑似隐性遗传,父母Sanger验证明确携带状态,为再生育决策提供依据
检验结果可信度
检测平台经过严格质控,数据量10G,覆盖深度≥100X,SNP检出灵敏度>99%,INDEL检出灵敏度>95%。Sanger测序验证父母核心位点,确保新发突变和遗传模式的准确性。检出结果(如致病/可能致病变异)意味着找到了病因,可指导精准治疗、预后评价及遗传咨询;阴性结果(未检出致病/可能致病变异)不能完全排除遗传病因,需结合临床进一步分析;意义不明(VOUS)变异需跟踪文献更新或家系共分离分析。本检测不涉及介入性操作,安全性等同于常规抽血。
采样极为顺手,仅需患儿及父母各提供2 mL EDTA抗凝外周血(≥1 μg DNA),无需空腹,无创无痛。在北京本地合作医院或取样点可完成采集,也可选择邮寄采样套装(含冰袋和生物安全包装),顺丰到付寄回实验室。样本接收后7-10个工作日给出结果,全程线上可查进度。
项目详情
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
如何完成检测
- 咨询:临床医生评估患儿症状及家族史,判断是否适用Trio模式WES检测
- 知情同意:向家长详细说明检测范围、局限性(如CNV/线粒体漏检)及后续建议
- 采样:在北京合作医院采集患儿+父母外周血各2 mL(EDTA抗凝管)
- 物流:样本冷链运输至实验室,确保DNA完整性
- 检测:WES文库构建+液相捕获(IDT)+NGS测序(10G数据量)
- 数据分析:生物信息学比对、变异过滤、ACMG致病性分类
- Sanger验证:对关键变异(特别是新发突变)在父母样本中一对一测序确认
- 报告出具:7-10个工作日生成中文报告,含变异分析结果、遗传模式、临床建议,由遗传咨询师解读
北京西城区患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
北京西城万核医学检测中心
地址: 北京市西城区月坛南街122号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 东城区、西城区、朝阳区、丰台区、石景山区、海淀区、门头沟区、房山区、通州区、顺义区、昌平区、大兴区、怀柔区、平谷区、密云区、延庆区
周边: 近月坛公园，国家广播电视总局对面，复兴门地铁站旁
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分(7条评价 5星好评86% 4星好评14% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
北京其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
北京三甲医院参考
1. 北京中医药大学第三附属医院
地址: 北京市朝阳区安定门外小关街51号
电话: 010-52075325
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 北京什上景程口腔诊所
地址: 北京西城区西环广场凯德茂大厦A座一层
电话: 010-58301696
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 中国中医科学院西苑医院
地址: 北京市海淀区中直路西苑操场1号(颐和园东侧)
电话: 010-62875599
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 首都医科大学宣武医院
地址: 北京市西城区长椿街45号
电话: 010-83198899
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 这个检测能查线粒体基因突变吗？比如母系遗传的耳聋？
能查部分线粒体点突变，例如常见的耳聋相关位点m.1555A>G和m.1494C>T，但存在局限性。全外显子测序对线粒体大片段缺失的检测灵敏度不足，且低比例异质性变异可能漏检。如果临床高度怀疑母系遗传（如家族中多位母系成员有耳聋），建议补做专门的线粒体12S rRNA PCR检测进行验证。
问: 我孩子有智力障碍，我怀孕二胎了，现在能做这个检测评估二胎风险吗？
本检测针对已有症状的先证者（患儿）进行分子诊断，不能直接用于产前诊断。若通过Trio模式明确了患儿的致病变异，则可在遗传咨询指导下，对二胎进行针对性产前检测（如羊水穿刺+位点验证）。建议先完成患儿及父母的Trio检测（7-10个工作日），再根据结果制定二胎评估方案。
问: 这个检测能查线粒体基因突变吗？比如母系遗传的耳聋？
能查部分线粒体点突变，比如母系遗传耳聋常见的m.1555A>G、m.1494C>T。但局限性在于：对大片段线粒体缺失可能漏检，且因测序覆盖原因，异质性较低的变异也可能检不出。如果临床高度怀疑线粒体疾病，建议补做线粒体12S rRNA专项PCR检测。
问: 如果报告没有找到致病基因，能申请重新分析吗？
可以申请免费重新分析。我们的WES检测数据（10G数据量）会永久保留。如果当前分析未发现明确致病变异，但临床高度怀疑遗传病因，您可以提交申请，由我们的遗传分析师结合更新的数据库和文献重新解读，尤其是对意义不明（VOUS）变异进行再分类。升级解读周期约5个工作日。
问: 我孩子是癫痫患者，之前做过染色体微阵列分析没找到原因，做这个Trio模式有用吗？
有用。染色体微阵列分析（CMA）主要检测大片段拷贝数变异，而本检测采用全外显子组测序（WES），可覆盖约2万个基因的外显子区，能检出CMA无法发现的单核苷酸变异（SNV）和小片段插入缺失。Trio模式通过父母Sanger验证，可显著提升新发突变检出率，尤其适合不明原因癫痫的基因诊断。检测周期7-10个工作日。
问: 我孩子有罕见综合征表现，已经在北京医院看过，还需要再做这个检测吗？
如果临床高度怀疑但未获得分子诊断，本检测很有必要。全外显子组测序同步分析患儿和父母，能提升新发或隐性遗传变异的检出率。医院做临床诊断，我们做分子诊断专科，两者互补。建议携带既往检查结果（如基因芯片、影像学）一同评估，部分区域可以预约送检。
问: 如果检测结果没有找到致病基因，后续还能做什么？
如果WES未发现致病变异，建议：1）由遗传咨询师评估是否需补做CNV分析或线粒体专项检测（如怀疑母系遗传）；2）根据临床表型，考虑升级为全基因组测序或特定基因Panel；3）每1-2年回访，我们可免费对原始数据进行重分析（ACMG指南更新后，部分VOUS可能重新分类）。
问: 我在北京，孩子有不明原因的多发畸形，可以直接预约这个检测吗？
可以。您可以直接联系我们客服预约，样本需邮寄至实验室。我们要求提供患儿及父母三方的EDTA抗凝血（各≥2mL或DNA≥1μg）。收到样本后7-10个工作日出具报告。建议同时提供详细的临床信息（如畸形类型、发育评估结果），以便我们进行更精准的解读。
检测前后提醒
- 本检测为诊断性检测,不用于产前筛查或无症状人群的携带者筛查
- 结果需结合临床表型、家族史、影像学及实验室检查综合判读,不能单独作为诊断依据
- 意义不明(VOUS)变异可能随研究进展重新分类,建议每1-2年复读报告
- 线粒体大片段缺失、动态突变(如脆性X综合征)、结构重排等本检测可能漏检
- 父母样本需同步提供,否则无法确认新发突变及遗传模式,影响Trio分析价值
- 极少数情况下,因NGS覆盖不均或GC偏好,部分外显子区域可能测序深度不足
- 若临床高度怀疑特定基因(如GJB2/线粒体),需加做Sanger或专项检测
- 报告周期为7-10个工作日,自样本接收之日起算,节假日顺延
