先看数据——北京微卫星不稳定状态研究的测定方法、结果报告周期和参考价格一目了然。
检测速览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 1950元(2026年更新)
检测范围说明
本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者达标组织(血液白细胞)与肿瘤组织(石蜡切片)的微卫星DNA片段长度差异,精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点,其中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)用于MSI判读,另3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)用于实验标本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量,可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变,但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化,且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。
适用人群
- 确诊II期结直肠癌患者,需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者,尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌,评估PD-1免疫治疗获益机会
- 临床疑似林奇综合征患者,需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者,确保检测准确性
- 已完成手术病理确诊,需整合分子分型指导后续治疗方案的患者
- 既往免疫治疗或化疗效果欠佳,需重新评估MSI状态以调整策略者
从预约到出报告
- 咨询临床医生,确认符合检测适应症(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)
- 由医疗机构病理科提供肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)
- 同步采集静脉血2-3ml(白细胞作为正常对照)
- 样本打包送至检测中心,启动多重荧光PCR反应9个STR位点
- 毛细管电泳分离扩增产物,软件分析片段大小差异
- 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点,出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
- 报告周期5-10个工作天,电子版或纸质版交付临床医生
- 医生结合病理及临床信息,解读结果并制定后续治疗或筛查方案
北京微卫星不稳定状态分析机构推荐
北京昌平万核医学检测中心
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时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
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评分: 4.9分(295条评价 5星好评94% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
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北京其他微卫星不稳定状态分析机构:
北京三甲医院参考
1. 北京市总队第二医院
地址: 北京市西城区月坛北街丁3号(月坛公园北门斜对面)
电话: 40069491
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 中国人民解放军总医院第八医学中心
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电话: 010-66775961
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3. 中国中医科学院广安门医院
地址: 北京市西城区北线阁5号
电话: 010-83123311
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 北京市丰台中西医结合医院
地址: 北京市丰台区长辛店东山坡三里甲60号
电话: 010-83862760
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 拿到报告后,你们提供解读服务吗?
我们提供专业的报告解读服务。您可通过客服预约,由分子诊断专家为您详细说明MSI状态(如MSI-H/MSS)及临床意义,包括免疫治疗指导、林奇综合征筛查等。建议携带报告咨询相关医院专科医师,综合制定后续方案。
问: 我父亲是林奇综合征,他今年65岁刚确诊结直肠癌,还适合做这个检测吗?
适合,且非常必要。原报告指出90%以上林奇综合征患者会出现微卫星不稳定现象。MSI检测可直接判定肿瘤是否为MSI-H,指导PD-1免疫治疗用药,并确认林奇综合征表型。建议肿瘤细胞含量>50%,若低于30%不排除假阴性。报告周期约5-10个工作日。
问: 我在北京,报告显示MSI-H,后续生育会不会遗传给孩子?
MSI-H若由林奇综合征(胚系MMR基因突变)引起,有50%概率遗传给子女。建议您先完成胚系MMR基因检测确诊,并进行遗传咨询。若计划生育,可考虑胚胎植入前遗传学检测(PGT)筛选未携带致病突变的胚胎。具体请咨询生殖中心。
问: 我在北京,怎么预约做这个MSI检测?
您可以在我们合作的医院或病理科,由主治医生开具检测申请单后,将手术或活检获取的石蜡贴片(肿瘤组织)和您的外周血(白细胞)样本送至我们实验室即可。具体预约流程,建议您先咨询您就诊医院的病理科或肿瘤科医生。
问: 我肿瘤组织切得不够,肿瘤细胞含量少还能做吗?
建议肿瘤细胞含量大于50%为宜,如果低于30%,报告明确提示不排除假阴性的可能。如果您的样本肿瘤细胞含量不足,建议与病理科沟通,看能否通过显微切割等方式富集肿瘤区域后再送检,以得到更准确的结果。
问: 我查出MSI-H,还需要再做别的基因检测吗?
MSI-H 提示可能存在林奇综合征(90% 以上林奇患者 MSI-H),建议进一步做胚系 MMR 基因测序以确诊是否为遗传性。此外,若想全面评估免疫治疗机会,可考虑与 TMB(肿瘤突变负荷)联合检测,两者互补。具体请咨询临床医生,结合您的情况决定。
问: 检测报告上写的6个位点具体是什么?
本检测用于判读MSI状态的6个单核苷酸重复位点分别是:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24和Mono27。这些位点对DNA错配修复功能缺陷非常敏感,是国际公认的MSI标志物。另外还有Penta C、Penta D和Amelogenin三个对照位点,用于确认样本身份和性别,不参与MSI判读。
问: 我是MSI-H的结直肠癌患者,化疗结束后还需要复查MSI吗?
通常不需要常规复查MSI。因为MSI状态是肿瘤的固有分子特征,一般不会在治疗后改变。但若您出现复发或转移,医生可能会建议再次活检并检测MSI,以重新评估是否适合PD-1免疫治疗。具体复查计划请遵医嘱。
检测前后须知
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%,低于30%不排除假阴性
- 检测仅针对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
- MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
- 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平,无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
- MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小,需综合临床情况决定方案
- 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
- 送检前请确认样本标识无误,避免组织与血液样本混淆