流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检验服务,在北京大兴区已有正式机构可以提供。
具体检测什么
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组基因测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量测序平台分析流产物组织及母血对照样本。覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X单体)及大于100kb的微缺失/微重复变异,与此同时通过STR位点鉴别母源污染,确保报告结果反映胎儿真实染色体状态。结合母血对照,可规避样本中混入母体DNA触发的假阴性或解读偏差风险。局限性在于无法检出多倍体(如三倍体/四倍体)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下微缺失/微重复。早期流产染色体异常中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,三倍体约占15%,四倍体约占5%,结构异常约占5%。检测结果报告周期为7-10个工作天,结果需结合临床表型综合分析。
什么人应该考虑检测
- 稽留流产或胚胎停育后需明确病因的女性
- 反复自然流产(连续2次及以上)需排除染色体异常者
- 流产物外观不典型或采样难度大,需高准确性检测
- 既往流产未查明原因,希望获得精准结果的备孕女性
- 年龄≥35岁,自然流产风险增加需面向性分析者
- 临床医生怀疑母源污染风险,需对照验证的病例
结果可靠度
本检测通过CNV-seq高精度测序(1×低深度)及STR多重位点分析,严格对照母血样本,有效识别母源污染,确保流产物结果真实反映胎儿染色体状态。阳性结果可直接明确病因,如检出非整倍体或致病性CNV,为临床提供确凿确诊依据,指导后续备孕及代际传递咨询;阴性结果可排除常见染色体异常,但仍需注意多倍体、平衡易位等本检测盲区,建议结合核型分析或进一步单基因检测。原报告强调,变异的解读基于当前数据库认知,随科学进展可能更新。对于因母源污染风险导致的潜在偏差,本产品通过母血对照大幅控制,确保结果稳定性。
样本采集极为便捷:仅需流产物组织(优先取清亮绒毛组织,避免血凝块及母体蜕膜)及2-3毫升母体外周血(无需空腹,任意时间可采)。采样后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送检。支持本地医院采样或专业物流冷链邮寄,无需患者空腹或特殊准备。对于北京本地用户,可直接预约合作医院样本收集点;异地用户可联系客服获取寄送解决方案,样本到达实验室后7-10个工作日内出具报告。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测流程详解
- 线上或线下咨询:联系北京合作机构或客服,了解检测详情与适用条件
- 样本采集:由妇产科医师或病理科医师采集流产物组织(绒毛优先),同步抽取母体外周血2-3ml
- 样本保存:流产物组织置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血使用EDTA抗凝管
- 样本寄送:24小时内通过冷链物流寄送至实验室,或直接送至北京指定采样点
- 实验室接收:核对样本信息,登记到样日期,启动检测流程
- 核酸提取与测序:提取基因组DNA,超声打断制备文库,高通量测序平台进行CNV-seq及STR分析
- 生物信息分析:以GRCh37/hg19为参考,比对并注释变异,比对母血对照STR位点鉴定污染
- 报告出具与解读:7-10个工作日内生成报告,由遗传咨询师解读并提供专科建议
北京大兴区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
北京大兴万核医学检测中心
地址: 北京市大兴区欣宁街185号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 东城区、西城区、朝阳区、丰台区、石景山区、海淀区、门头沟区、房山区、通州区、顺义区、昌平区、大兴区、怀柔区、平谷区、密云区、延庆区
周边: 近荟聚购物中心, 北京大兴机场线大兴新城站旁, 北京野生动物园附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分(290条评价 5星好评73% 4星好评23% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
北京其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
北京三甲医院参考
1. 北京急救中心
地址: 北京市西城区前门西大街103号
电话: 66013877
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 首都医科大学附属北京同仁医院
地址: 北京市东城区东交民巷1号
电话: 010-58266699
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 北京市第一中西医结合医院
地址: 北京市海淀区永定路东街3号
电话: 010-88223585
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 首都医科大学附属北京口腔医院
地址: 北京市东城区天坛西里4号
电话: 010-57099114
资质: 三级甲等 / 专科医院
你可能想知道的
问: 检测能查出胚胎是不是葡萄胎吗?
本检测主要针对染色体拷贝数变异(≥100kb)。葡萄胎的典型特征是父源基因组过多(如完全性葡萄胎为46,XX全部父源),属于基因组印记异常或三倍体范畴。原报告明确:CNV-seq不能检出多倍体变异(如三倍体),而葡萄胎多与多倍体或父源单亲二倍体相关,因此本检测不是诊断葡萄胎的首选方法,建议结合病理检查。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗?
本检测样本为流产物组织,同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节,建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中,与流产物一同送检。
问: 报告出来是电子版还是纸质版?怎么获取?
报告默认提供电子版PDF,可通过短信或邮件链接下载。如需纸质版,可联系客服安排打印邮寄(通常需1-2个工作日)。报告内容严格基于原检测数据,包括CNV-seq结果和局限性说明(如未做母源污染鉴定)。请妥善保管报告,供临床医生结合病史综合解读。
问: 我之前做过流产物核型分析但失败了,这个检测能补做吗?
可以。核型分析培养失败率约30%-50%,而本检测基于DNA直接测序,无需细胞培养,所以组织样本即使核型失败,仍可尝试进行CNV-seq检测。本检测可检出≥100kb的染色体缺失/重复及非整倍体异常,但无法检出三倍体、四倍体和平衡易位,这些是核型的优势区域。
问: 我在北京,检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗?
不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组,本检测比对数据库(UCSC、DGV、DECIPHER等)均基于该版本建立。虽然更新版本已发布,但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准,确保解读一致性和可靠性。
问: 我怀孕12周胎停,医生让做清宫手术,能同时取样做检测吗?
可以。清宫手术中医生可以专门取绒毛组织送检。建议在手术前告知医生需要做流产物染色体检测,请医生在吸出物中挑选白色、漂浮的小绒毛组织(避开血凝块和蜕膜),装入无菌生理盐水或专用保存液,4℃冷藏并于24小时内送检。本检测周期为7-10个工作日,价格2800元。
检测前后提醒
- 采样时务必避免血凝块和母体蜕膜,优先选取清亮绒毛组织以减少母源污染
- 母血对照需与流产物组织同步采样,不可使用既往血样
- 本检测不适用三倍体/四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体等异常,需结合核型分析联合诊断
- 样本需24小时内4℃冷藏送检,不可冷冻或长时间室温存放
- 报告仅对本次样本负责,结果需结合临床表型及家族史综合解读
- 如流产物外观不典型或采样信心不足,建议选择含母源污染鉴定版本
- 检测周期7-10个工作日,自实验室接收样本起算
- 结果如有疑问,可联系遗传咨询师进行一对一个性化解读