流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过剖析基因信息来辅助体质决策的医学检测手段，在北京已有多家正规单位开展此项服务。
这个检测查什么
本检测运用低深度全基因组测序（CNV-seq，1×测序深度）结合短串联重复（STR）多重分析技术，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库后在高通量测序平台完成变异检测，以GRCh37/hg19为参考基因组比对，经内部生物信息平台注释并过滤。覆盖范围包括：染色体非整倍体（如16三体、45,X等，占早期流产~50%）、≥100kb的致病性微缺失/微重复以及临床意义未明拷贝数变异（VOUS）。STR模块同步检测15-20个高度多态性位点，有效鉴别母源污染（混入母体蜕膜DNA导致的假阴性或结果偏差）。局限性：无法检出多倍体（三倍体、四倍体，占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%比例）及100kb以下缺失/重复；母源污染若未加STR鉴定可致假阴性风险。
适用人群
- 稽留流产患者，需明确胚胎停育是否由染色体异常导致
- 反复自然流产（≥2次）患者，排查遗传性病因
- 流产物抽检检验标本困难或样本质量不佳，需高精度技术确保结果可靠
- 临床医生对常规核型分析培养失败（失败率30-50%）的替代检测
- 追求技术深度，希望了解染色体微小缺失/重复结构异常的患者
- 需排除母源污染干扰，要求STR位点联合鉴别的精准检测场景
结果可靠度
技术层面：基于NGS平台，内部生物信息流程严格质控，所有变异均需高质量测序数据支持；STR模块可识别母源污染（若存在则提示风险），提升结果可靠程度。临床价值：确诊结果（如检出致病性CNV或非整倍体）明确流产病因，指导再生育咨询（多数为新发、偶发错误，下次妊娠风险不明显增加）；阴性结果需结合临床，因仍有约20%多倍体、平衡易位等漏检可能，建议联合核型分析或转为含母源污染鉴定版检测。安全性：仅需少量流产组织，无侵入性操作风险。
检测样本仅需流产物组织（优选绒毛组织，清亮白色漂浮部分），无需空腹或特殊准备。患者可在本地医院或合作采样点由妇产科医师规范取材，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。支持邮寄样本（需低温冷链），7-10个工作日内出具电子及纸质报告。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
检测步骤详解
- 患者咨询：临床医生评估适应症（稽留流产/反复自然流产），开具检测申请
- 样本采取：在北京本地医院由妇产科医生取流产物组织（绒毛优先），避免血凝块及母体蜕膜
- 样本保存：装入生理盐水或专用保存液，标记患者信息，4℃冷藏
- 样本送检：24小时内冷链运输至检测实验中心（支持本地加急或邮寄）
- 核酸提取与文库构建：超声打断组织DNA，制备测序文库
- 高通量测序+STR分型：1×低深度全基因组测序，同步STR位点母源污染分析
- 生物信息分析：以GRCh37/hg19比对，检测非整倍体、≥100kb CNV，注释致病性及VOUS
- 报告出具与解读：7-10个工作日内生成报告，由遗传咨询医师解读结果并提供后续建议
北京流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
北京昌平万核医学检测中心
地址: 北京市昌平区政府街209号
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评分: 4.9分（295条评价 5星好评94% 4星好评2% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
北京正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐：
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北京其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
北京三甲医院参考
1. 中国康复研究中心
地址: 北京市丰台区角门北路10号
电话: 010-67563322
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 新疆军区总医院北京路临床部
地址: 新疆乌鲁木齐市北京中路754号
电话: 0991-5954620
资质: 三级甲等 / 其他
3. 北京儿童医院
地址: 北京市西城区南礼士路56号
电话: 59612345
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 北京积水潭医院
地址: 北京市西城区新街口东街31号（新街口院区）
电话: 010-58516688
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: CNV-seq检测能查出单基因病吗？
不能。本检测是低深度全基因组测序（1×），专门检测染色体大于100kb的拷贝数变异（微缺失/微重复）和整条染色体数目异常。单基因病需要全外显子或全基因组测序，不包括在本项目中。
问: 报告说三倍体和四倍体测不出，那我怎么知道胎儿是不是这种情况？
三倍体和四倍体在早期流产中约占20%，但因CNV-seq原理是看染色体相对比例，所有染色体等量增加时相对比例正常，因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败，可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。
问: 报告上写致病性CNVs 0个，但流产原因还没找到，怎么办？
阴性结果只排除了本检测范围内的染色体大片段异常。流产原因还可能是三倍体、四倍体（本检测查不出，占早期流产约20%）、染色体平衡易位、单基因病变异或母体因素。建议结合核型分析进一步排查，或咨询医生评估是否需做包含母源污染鉴定的检测。原报告明确告知，未做母源污染鉴定可能掩盖真实异常。
问: 我在北京做完试管移植后流产了，这个检测能区分是胚胎还是母体问题吗？
可以分析胚胎染色体异常（如非整倍体），但需注意：若为胚胎自身染色体问题（如三体），本检测可检出；但母体因素（如免疫、子宫、内分泌）无法通过此检测判断。此外，本检测不含母源污染鉴定，如果流产组织混有母体蜕膜，结果可能误判。建议送检时尽量取纯绒毛组织，或选含母源污染鉴定版。
问: 检测报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是说明胎儿染色体100%正常？
不是100%正常。‘未发现CNVs变异’仅代表在本检测技术能力范围内（可检出≥100kb的缺失或重复）未发现异常。但本检测存在明确局限性：无法检出多倍体（如三倍体、四倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体以及小于100kb的微缺失/微重复。这些异常约占早期流产病因的20%以上。因此阴性结果不能完全排除染色体病因。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定流程，样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果误判
- 不能检出多倍体（三倍体/四倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下缺失/重复
- 结果需结合临床表型及家族史综合判断，不可作为唯一诊断依据
- 若流产物采样不规范或外观不典型，建议选择含母源污染鉴定版检测
- 报告周期7-10个工作日，样本接收起算，节假日顺延
- 检测结果仅供临床参考，最终诊疗决策由医生指导
