北京子宫内膜癌分子分型检测

通过NGS测序36基因全CDS区与MSI 34位点，实现TCGA分子分型精准分层，指导子宫内膜癌预后与靶向免疫治疗。

适用人群

• 新确诊子宫内膜癌患者，需按NCCN指南进行分子分型以制定辅助治疗方案
• 手术后病理分期为I-II期患者，需区分POLE突变型以评估降阶梯治疗可行性
• 复发或转移性子宫内膜癌患者，需检测MSI状态与PIK3CA等可靶向突变
• 年轻（<50岁）或具有结直肠癌/子宫内膜癌家族史者，需筛查林奇综合征胚系突变
• 考虑PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗）的MSI-H/dMMR患者，需确认微卫星不稳定状态
• 高级别浆液性或混合型内膜癌患者，需鉴别CN-H（TP53突变）亚型以决定强化辅助治疗

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测36个基因的全部编码区（CDS）及关键热点区域。核心方法学优势在于：对POLE基因外切酶域（exon 9-14）进行全覆盖测序，精准识别P286R、V411L等超突变特征性变异；对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个错配修复基因进行全CDS测序，直接判定MMR缺陷状态并筛查林奇综合征胚系突变；对MSI状态通过34个微卫星位点联合分析，区分MSI-H与MSS，其信息量远超传统5位点PCR法。同时，检测PTEN、PIK3CA、PIK3R1、ARID1A、CTNNB1、KRAS、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因的全部编码区SNV/INDEL，以及CCNE1、ERBB2、MYC等基因的CNV和FUSION。基于TCGA分型流程，先判读POLE突变→阴性则看MSI/MMR→再判TP53突变→最终归入CN-L（NSMP）型。不能检出深部内含子、UTR区变异及大片段结构重排，嵌合体低比例变异可能漏检。

检测流程

样本为手术或活检后的肿瘤组织，以石蜡包埋切片（FFPE）或新鲜组织送检，无需空腹或特殊准备。在北京本地合作医院或病理科完成取样后，常温邮寄至实验室（专用保存液稳定运输）。报告周期10个工作日，全程线上查询进度与电子报告下载，无需患者反复奔波。

准确性说明

NGS平台经过CAP/CLIA认证实验室质控，测序深度≥500x，关键位点（POLE外切酶域、MSI位点）额外增加覆盖。MSI分析灵敏度＞95%，特异性＞99%。阳性结果（如MSH6胚系突变）需经Sanger测序验证，确保林奇综合征诊断准确。阴性结果不排除极低比例嵌合或非编码区变异。报告明确区分体细胞与胚系变异，指导临床决策：MSI-H患者可推荐PD-1抑制剂；TP53突变提示CN-H型需强化治疗；POLE突变型预后良好可考虑降阶梯治疗。家族成员若检出胚系突变，需遗传咨询并启动针对性筛查。

详细流程

1. 临床医生评估适应症，开具子宫内膜癌分子分型检测申请单
2. 在北京合作医院病理科或手术室获取肿瘤组织（石蜡切片/蜡块/新鲜组织/穿刺标本）
3. 样本放入专用保存管，常温配送至检测实验室
4. 实验室接收后提取DNA，进行NGS文库构建与目标区域捕获
5. 上机测序（Illumina平台），平均测序深度≥500x
6. 生物信息学分析：比对、变异识别（SNV/INDEL/CNV/FUSION）、MSI状态判读、TCGA分型算法
7. 经遗传学专家与病理医师双重审核，出具报告
8. 报告发送至临床医生，医生结合病理与临床特征进行综合解读，10个工作日内完成

• 本检测需提供肿瘤组织样本，不接受仅血液或唾液（除非同时有组织对照）
• 石蜡切片样本需保证肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响CNV与MSI判读
• POLE突变仅限外切酶域（exon9-14），外切酶域外的POLE变异不纳入TCGA分型
• MSI-H结果需结合MMR免疫组化或MLH1甲基化检测综合判断
• 胚系突变阳性（如MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM）需遗传咨询并建议一级亲属检测
• 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
• 报告周期10个工作日，从实验室收到合格样本起算
• 本检测不覆盖全基因组或全外显子，仅针对36个基因的编码区